E' stata ed è una delle patologie di cui ci occupiamo da molti anni. Alcune tecniche chirurgiche e laser sono state da noi modificate e i lavori presentati in campo internazionale. Attualmente stiamo collaborando con il Moorfields Hospital di Londra nell'assistenza di alcuni di questi piccoli pazienti.
È una malattia rara (rappresenta lo 0.01-0.04% dei casi di cecita' grave, la prevalenza alla nascita e' di 1/10.000) causata da un sovvertimento architettonico, per cause congenite , a livello dell’angolo irido-corneale, struttura deputata al deflusso dell’umore acqueo, spesso associato ad uno sviluppo anomalo del segmento anteriore dell’occhio. Tali alterazioni provocano un aumento della pressione intraoculare che può causare danni di varia entità fino alla cecità. Si riconoscono forme precoci e tardive a seconda dell'epoca di insorgenza. È più spesso bilaterale e si presenta generalmente in maniera sporadica, anche se in alcuni casi è possibile una trasmissione ereditaria di tipo recessivo.
Glaucoma congenito precoce:
Nell'epoca prenatale e neonatale la sclera e la cornea del bambino sono strutture non ancora consolidate un ipertono che si manifesta in questo periodo di sviluppo determina infatti precocemente e rapidamente una marcata deformazione del bulbo oculare che può raggiungere dimensioni abnormi (buftalmo ) la diagnosi in questo caso è facilmente attuabile anche dal medico non specialista. L'aumento di volume del bulbo è in rapporto al grado dell'ipertono, così si passa da forme sfumatea quadri clinici gravissimi. Nella forma conclamata, il bambino lamenta marcata fotofobia (fastidio alla luce) in alcuni casi la cornea può perdere la trasparenza e assumere un colore azzurro. Nei casi in cui la trasparenza corneale non è gravemente compromessa è possibile eseguire la gonioscopia che evidenzierà anomalie dell'angolo irido-corneale.Più difficile è la diagnosi quando la sintomatologia quasi assente, il bulbo oculare solo poco più grande della norma; in questi casi è fondamentale eseguire degli esami più approfonditi (ovviamente in narcosi).
Glaucoma congenito tardivo:
È causato dalle stesse anomalie dell'angolo irido-corneale responsabili della forma precoce; si manifesta però dopo i 7-8 anni. A questa età la sclera non è più distensibile o lo è poco, per cui le dimensioni del bulbo saranno normali e la sintomatologia soggettiva ed obiettiva essere simile a quella del glaucoma cronico dell'adulto, con danni a carico del nervo ottico e conseguenti alterazioni del campo visivo, a volte molto gravi.
Terapia
La terapia chirurgica è, ad oggi, l’unico trattamento in grado di dare qualche speranza di successo in questa patologia
Non esiste al momento una terapia medica specifica per il glaucoma congenito. Si possono utilizzare colliri (beta-bloccanti, inibitori dell’anidrasi carbonica, prostaglandine), anche se il loro impiego è temporaneo, nell’attesa di intervento chirurgico.